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Red 11 aprile 2017
Nei geni dei sardi il futuro della prevenzione
Uno studio del Rna della popolazione, guidato dall´Irgb-Cnr, ha infatti consentito una migliore comprensione del funzionamento del genoma umano, e questo grazie alle peculiarità del dna dei cittadini dell´isola
Nei geni dei sardi il futuro della prevenzione

SASSARI - Nei geni dei sardi si delinea il futuro per la prevenzione delle malattie ereditarie: uno studio del Rna della popolazione, guidato dall'Irgb-Cnr, ha infatti consentito una migliore comprensione del funzionamento del genoma umano, e questo grazie alle peculiarità del dna dei cittadini dell'isola. Un team di ricercatori guidati da Francesco Cucca, Direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr (Irgb-Cnr) e professore di Genetica Medica all'Università degli Studi di Sassari, riporta sulla rivista Nature Genetics i risultati del sequenziamento dell'Rna.

«Usando modelli statistici abbiamo correlato l’Rna delle cellule nucleate del sangue con il DNA. Ciò ci ha consentito di identificare migliaia di varianti genetiche in grado di influenzare quantità e sequenza di determinati Rna e di fornire importanti informazioni sui meccanismi di azione di varianti genetiche in grado di influenzare il rischio di malattie o di altre variabili rilevanti per la salute», spiega Mauro Pala, ricercatore dell’Irgb-Cnr e primo autore del lavoro, che ha svolto su questo argomento una tesi di dottorato all’Università di Sassari.

La Sardegna presenta varianti genetiche molto rare nel resto del mondo, risultato di un popolamento avvenuto in epoche preistoriche e preservate dall’ambiente insulare. «Tali caratteristiche genetiche della popolazione sarda hanno facilitato le scoperte riportate in questo e altri studi che hanno peraltro una valenza più generale perché rappresentano passi avanti nella comprensione del funzionamento del genoma umano», conclude Cucca.



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